Amelaa RR
|
SINDROM WEST
Godine 1841., u pismu koje je objavljeno u medicinskom casopisu fLancetf, West je u Engleskoj prvi opisao napade tipa infantilnih spazama, koje je primjetio u svog sina, kao rijetku i jedinstvenu vrstu konvulzija u male djece i na taj nacin dao izvanredan opis klinickih karakteristika infantilnih spazama . Međutim treba napomenuti da su dva londonska ljecnika, Clarke i Lo cock, koje je West konzultirao u ljecenju svog sina, već znali za ovu vrstu napada.
Clark ih je i nazvao posebnim imenom salam grcevi, jer su podsjećali na klanjanje prilikom molitve muslimanskih vjernika. Newman je već 1849. godine
napade povezao s losom prognozom, odnosno psihomotornom retardacijom, sto su praćenjem zabiljezili i drugi autori.
Godine 1952. Gibbs i Gibbs opisali su jedinstveni oblik EEG nalaza koji se pojavljuje u velikog broja djece s infantilnim spazmima. Tako nastaje trijas simptoma koji karakterizira Westov sindrom: infantilni spazmi, psihomotorna retardacija i hipsaritmija. Uvođenjem EEG poligrafije/videomonitoriranja mogla se pratiti klinicka manifestacija bolesti, kao i praćenje uspjeha terapije na proboljsanje EEG a i na ucestalost napada.
Ucestalost
Ucestalost pojave sindroma West je jedan slucaj na 4000 do 6000 živorođene djece. Infantilni spazmi obicno se javljaju od 3. mjeseca zivota do 12. mjeseca s najvećom ucestalosću od 5. do 7. mjeseca zivota. Nema razlike u zahvaćenosti bolesti u odnosu na spol.
Obiteljska pojava infantilnih spazama je rijetka.
Klinicka slika i EEG karakteristike sindroma West
Infantilni spazmi su kratke kontrakcije misića vrata, trupa i ekstremiteta, koji se obicno pojavljuju obostrano i simetricno. Karakter konvulzija ovisi o tome da li je zahvaćena fleksorna ili ekstenzorna grupa misića. Po
stoji tri tipa infantilnih spazama: fleksorni, ekstenzorni i mije"ani. Najcesći tip javljanja napada je mijesani tip napada, javljaju se u oko 50% slucajeva, zatim slijede fleksorni spazmi oko 34% i najmanje ucestali su ekstenzorni spazmi, oko  %.
Fleksorni spazmi se sastoje od naglih fleksija misića vrata, trupa i ekstremiteta. Kontrakcije trbusnih misića
mogu biti toliko jake da dolazi do presa vijanja trupa poput dzepnog nozića. Jacina misicne kontrakcije i zahvaćenost grupa misića u napadu moze varirati od
kratkih kontrakcija trbusnih misića pa do obuhvaćenosti svih misića vrata, trupa i fleksora ekstremiteta. Spazmi mogu biti toliko blagi da se sastoje samo od kratkog klimanja glave do trzaja ramenom pa mogu biti klinicki neprimjećeni, je dino mogu biti zabiljezeni video/poli
grafskim monitoriranjem. Kratke kontrakcije trbusnih misića cesto budu za mijenjene trbusnim kolikama, pogotovo ako su i praćene placem. U istog djeteta
mozemo imati razliciti tip i jacinu na
pada.
Ekstenzorni spazmi sastoje se od nagle ekstenzije glave i trupa, s ekstenzijom i abdukcijom ruku i rijetko su izolirani tip napada. Ako je iskljuciva predominacija ekstenzornih spazama postoji indicija da su simptomatski.
Miješani spazmi, fleksorni i ekstenzorni, sastoje se od fleksije vrata, trupa i ruku s ekstenzijom nogu ili manje cesto fleksijom nogu i ekstenzijom ruku.
Asimetricni spazmi su rijetki (O1%) i obicno su simptomatski. Individualni spazmi su grupirani u serijama ili grupama, a sastoji se od nekoliko jedinica s
vise od 100 pojedinacnih trzaja, odvojenih od 5 do 30 sekundi.
Prema Kellawayu i suradnicima, misićna akcija u infantilnim spazmima sastoji se od nagle inicijalne kontrakcije u trajanju manje od 2 sekunde, zatim
slijedi kontrakcija duzeg trajanja od 2 10 sekundi. Kasnija tonicka faza moze izostati, spazam je ogranicen na pocetnu fazu kontrakcije u trajanju od 0,5 sekundi ili manje. Kratki gubitak svijesti nastaje u vrijeme trzaja. Na kraju napada obicno slijedi plac, iako se ne pojavljuje kao iktalni fenomen. Napad ponekad
moze biti popraćen i smijehom. U većine pacijenata atake mogu biti praćene abnormalnim ocnim pokretima, kao sto su tonicke devijacije bulbusa ili nistagmus. Nerijetko se u napadu vidi crvenilo ili bljedilo lica ili grimasiranje. Broj napada varira od 1 do 50 i vise.
Grupiranje napada se rijetko pojavljuje za vrijeme spavanja (O3%), cesći su u pospanom stanju, a posebno pri buđenju. Napadi obicno nisu provoci
rani, iako rijetko mogu biti izazvani iznenadnom bukom i dodirom dok nikada nisu uzrokovani hranjenjem niti foto stimulacijom. Nakon serije napada dojencad mogu biti iscrpljena i letargicna.
Događa se da infantilni spazmi ne budu prepoznati zbog blagih napada, nego se dijagnoza postavlja tek nakon sto se primjeti psihomotorne deteriorizacije u djeteta koje se psihomotorno uredno razvijalo. Trajanje infantilnih spazama ovisi o udjelu terapije. Rijetko,
oni mogu prisutni samo nekoliko tjedana i spontano nestanu. U većine pacijenata se gube do prve odnosno druge godine zivota, iako se spominje recidiviranje
infantilnih spazama do treće, a u rijetkim slucajevima mogu perzistirati do pete ili cak desete godine zivota.
EEG nalaz
Karakteristika EEG nalaza je hipsaritmija koja oznacava kaoticnu dezorga nizaciju elektricne aktivnosti neurona
kore mozga. Gibbs i Gibbs definirali su hipsaritmiju kao dezorganiziranih razbacanih sporih valova i siljaka visoke voltaze. Ovi siljci variraju od momenta do momenta u trajanju i mjestu. U određenom momentu se pojavljuju kao zarisni i traju nekoliko sekundi, kasnije se cini kao da poticu od multiplih zarista. Povremeno siljci postaju generalizirani, ali nikada nisu ri tmicki i pravilno organizirani, te ih se ne moze zamijeniti sa drugim tipovima epilepsije. EEG promjene u smislu hipsaritmije su prisutne i u većini slucajeva u spavanju i u budnom stanju.
Prolongirano monitoriranje pacijenata sa infantilnim spazmima prikazat će da je hipsaritmija visoko varijabilan i dinamican oblik EEG zapisa. Karakter ovih oblika mogu se mijenjati dramaticno iz minute u minutu i od sata do sata. Specificne EEG karakteristike ovise o
duzini EEG snimanja, stanja pacijenta i prisutnosti razlicitih strukturalnih promjena mozga.
U pocetku bolesti EEG promjene hipsaritmije ponekad nisu izrazene, oso bito se to odnosi u fazi spavanja, kada se javljaju specificna izbijanja tzv. suppresion burstsa iregularnim periodama siljak val kompleksa odijeljenjih aplaniranom aktivnosću u EEG zapisu.
Hipsaritmija moze biti asimetricna ili jednostrana, moze imati samo fokus abnormalnih izbijanja, zatim epizode smanjenja regionalne ili lokalne voltaze (suppresion burst varijanta) i hipsaritmija sastavljena primarno od sporih valova visoke voltaze, obostrano asinhrono. Katkada u pacijenata sa već prije promjenjenim EEG zapisom hipsaritmija ne mora biti izrazena ili se moze pojaviti kasnije. Za vrijeme REM faze spavanja osnovna aktivnost moze biti normalna.
Iktalni EEG zapis je veoma razlicit. Najcesće su prisutni generalizirani spori valovi, visoke voltaze najizrazeniji
frontalno, koji imaju prolazni karakter, zatim slijede nagla smanjena osnovne aktivnosti u svim regijama koje traju od 1 sekundu i vise. Sa klinickom pojavom
Glavne karakteristike sindroma West
Infantilni spazmi
Pojava napada od 3. do 12. mjeseca
EEG nalaz: hipsaritmija
Dobar odgovor na kortikosteroide
Visoka incidencija mentalnog zaostajanja
Psihomotorni razvoj
Mentalna retardacija se prema određenim autorima kreće od 68 do 85% već od prije pojave napada. Također mogu biti pridruzene i druge neuroloske bo
lesti. U pacijenata koji su do pojave napada prakticni imali uredan psihomotorni razvoj, njih 20% sa pojavom infantilnih spazama pokazuje psihomotornu deteriorizaciju, sa promjenom ponasanja te gube interes za okolinu, socijalni smijeh nestaje, dok je motorna regresija manje izrazena.
Etiologija West ovog sindroma
Uzroci Westogovog sindroma su vrlo razliciti., a vazni su za razlikovanje simptomatskog od kriptogenog oblika Westovog sindroma. Kriptogeni slucajevi se definiraju kao oni napadi ciju uzrok nije evidentiran, odnosno da su djeca imala uredan razvoj do pojave
napada. Ovih slucajeva je negdje 10 20% i imaju bolju prognozu u odnosu na djecu sa simptomatskim infantilnim spazmima.
Najvazniji uzroci Westovog sindroma.
Neurokutani sindromi, najcesće tuberozna skleroza uzrokuju infantilne spazme. Velike malformacije mozga ukljucujući lizencefa liju, difuzne subkortikalne atrofije i agenezu korpus kalozuma, posebno Aicardijev sindrom, te zarisne displazije mogu biti uzrokom razvoja infantilnih spazama. Infantilni spazmi su pridruzeni cesto uz metabolicke i degenerativne bolesti kao sto su naprimjer fenilketonurija, mitohondrijalne bolesti, biotinidaze deficijencija, karbohidrat de
ficijencija glukoprotein sindrom tip IV.
Svakako treba spomenuti tzv. PEHO sindrom, koji je okarakteriziran perifer nim edemima, hipsaritmijom i optickom atrofijom.
U najcesće uzroke infantilnih spazama, svakako su oni uzrokovani perinatalnim cimbenicima, s najvećim postotkom hipoksicko ishemicke encefalopatije.
Pretrage
Pacijenti s infantilnim spazmima zahtjevaju komplentnu metabolicku obradu, zatim slikovne pretrage. U dojen
cadi kao skrining metodu sluzi nam UZ mozga ali za tocno utvrđivanje uzroka treba napraviti CT i MRI mozga. U jos boljem definiranju dijagnoze svakako će
nam pridonijeti PET i MRI spektroskopija. Ovo nam ujedno sluzi za odvajanje simptomatskog od kriptogenog tipa infantilnih spazama.
Terapija
Terapija izbora u ljecenju infantilnih spazama su kortikotropin (ACTH) i steroidi, osobito za kriptogeni tip, dok je konvencionalne antikonvulzivna terapija
neuspjesna. U terapiji kortikosteroidima i kortikotropina postoje ekstremne varijabilnosti od doze lijeka do duzine trajanja ljecenja. U literaraturi se spominju doze kortikotropina od 20 IJ/kg/d do 150 IJ /kg/d. Navodi se da kriptogeni tip napada zahtjeva manje doze dok
simptomatski veće doze.
U seriji nasih pacijenata mi smo davali ACTH 10 IJ /kg/d kroz 10 dana, zatim kroz tjedana dana istu dozu svaki drugi dan, kasnije 2I tjedno, nakon toga postupno smanjivanje doze praćenjem klinicke slike i EEG nalaza. Duzina trajanja davanja ACTH ovisila je o trajanju
napada, neuroloskom nalazu i EEG zapisu. Terapija nije bila duza od 6 mjeseci sa prosjekom ljecenja oko 3 mjeseca.
Terapija s ACTH dovodi do niza nuspojava koje mogu biti i smrtonosne.
Riikonen i Donner navode da su nuspojave prisutne u 37%djece sa infantilnim spazmima na terapiji ACTH, a smrtnost je bila oko 4,9%. Zbog slabljenja imu noloskog sustava vrlo cesto se razvija generalizirana infekcija, pneumonija i sepsa. Također je cesto prisutna
mukokutana kandidijaza i subkutani abscesi. Arterijska hipertenzija je prisutna u oko jedne trećine pacijenata i obicno se dobro podnosi, iako se moze komplicirati sa intrakranijalnim krvarenjem i srcanom dekompenzacijom. Antihipertenzivni lijekovi dobro djeluju.
Tijekom terapije s ACTH mora se pratiti elektolitna razina jer dovodi do poremećaja elektrolitne ravnoteze, narocito kalija (25). Potrebna je napraviti CT snimku prije pocetka terapije, jer ACTH utjece na smanjenje mozdane mase atrofije mozga, međutim ova pojava je
reverzibilna, i otprilike oko 6 mjeseci nakon prestanka terapije dolazi do normalizacije stanja.
Kao komplikacija moze se javiti isubduralna efuzija cija se dijagnoza moze postaviti na temelju klinicke slike (apatija, pospanost, iritabilnost i izravnjanja EEG u tom podrucju)
Antikonvulzivna terapija
Benzodiazepini, posebno nitrazepan, je efektivan protiv klonickih napada ali njegov efekt na EEG abnormalnosti je ogranicen. Klonazepan je isto primjenjivan ali ima manji efekat od nitrazepana.
Valproicna kiselina i soli valproicne kiseline u visokim dozama cak od 100 -200 mg/kg/d daju dobre rezultate u kontroli spazama, a u oko 40 65% slucajeva dovode i do poboljsanje mentalnih funkcija. Vigabatrin u 50 60% pacijenata dovodi do kontrole napada narocito in
fantilnih spazama u cijoj podlozi je tuberozna skleroza. Smatra se kao lijek izbora za infantilne spazme u tuberoznoj sklerozi.
Danas od novijih antikonvulziva svakako treba naglasiti Topiramat, koji ima dobar efekat kontrole napada a isto tako i na poboljsanje, odnosno normalizaciju EEG zapisa uz poboljsanje kongnitivnih funkcija. Obicno se daje kao add terapija. Doza davanja je do 15 mg
po kg/d, inace se postepeno uvodi, daje se u dvije doze.
Ako usprkos dostupne terapije i ispravno doziranje nema uspjeha u kontroli napada, onda svakako dolazi u obzir kirursko lijecenje epilepsije.
Diferencijalna dijagnoza
U obzir dolaze drugi sindromi koji se javljaju u ovoj dobi, kao sto je benigni mioklonus u dojencadi. Osnovna simptomatologija napada su spazmi, koji
nikada nisu povezani s psihomotornom retardacijom, EEG je normalan
Prognoza je ozbiljna. Prema nekim studijama mortalitet je oko 20%. Mentalna retardacija je zabiljezena u 71 85% djece. U pacijenata sa West ovim sindromom znacajno mjesto zauzimaju psihijatrijske bolesti koje mogu biti prisutne i u djece sa normalnom inteligen
cijom. Epilepsija u otprilike oko 50% prelazi u druge forme epilepsije, najcesće Lenox Gastaut sindrom i epilepsiju sa parcijalno kompleknom patologijom.
Smatra se da na kasniju prognozu u djece sa asimptomatskim WS ima utjecaj ranije ukljucivanje terapije. Svakako da je od vaznosti za kasniju prognozu
psihomotorni razvoj prije pojave napada kao i prisutnost ranijih napada, te kratke
faze spazama.
Cijepljena se ne provodi u djece sa West sindromom.
Izvor:dira.forums-free.com
< Poruku je uredio Amelaa RR -- 31.1.2010 21:09:16 >
_____________________________
1. ICSI Bahceci-Sarajevo
22.07.2013pocetak bockanja
04.11.2013 Beta 1:(
2. ICSI Bahceci-Sarajevo
26.06.2015 - Beta 73-80 biohem
3. 17.11.2015 Beta 0,1
4. 30.09.2016 Beta pozitivna
10.11.2016 Spontan
5. 2018 FETBahceci Beta pozitivna
|
Ringeraja.ba koristi "kolačiće" za pružanje boljeg korisničkog iskustva, praćenje posjećenosti i prikaz oglasa. Postavke prihvata kolačića podesite u vašem internet pregledniku.
Saznajte više!
Odštampaj
podrske i ljubim malenog princa!!!!
