|
Seracell -> RE: Matične ćelije - Seracell (14.11.2012 18:59:02)
|
Poštovani,
U nastavku se nalaze odgovori na postavljena pitanja. Oprostite za kašnjenje.
Koja je incidenca navedenih bolesti u nasoj populaciji uopste i da li je moguce da dijete koje do 5-te godine nema nikakve simptome koji bi upucivali na oboljenje ipak na osnovu naslijedjenih genskih karakteristika moze da oboli u kasnijem periodu?
* Incidenca je grub pokazatelj stvarne ucestalosti genetskih nasljednih metabolickih poremecaja, i prema podacima kojima raspolazemo incidenca je da se na 200-400 novorodjene djece javlja jedan poremecaj /bolest/.
*Da, moguce je jer se sa genetski nasljednim metabolickim poremecajem dijete rodi, a u zavisnosti od toga koji je poremecaj i koliko je teška klinicka slika neki su vidljivi odmah u prvim danima zivota i na zalost ako se ne dijagnostikuju mogu da završe smrcu djeteta dok se neki ispoljavaju u kasnijem periodu zivota. Granica od pet godina ustvari je vrijeme kada se razvoj metabolizma uglavnom završio, te ukoliko poremecaj postoji a nije dijagnostikovan "šteta" ili posljedice koje su do tog perioda napravljene imaju ireverzibilan karakter.
Ako ne postoje ali nikakve medicinske indikacije da li je preporucljivo / korisno raditi ovaj test?
*Dna Baby 100+ test spada u domen medicinske prevencije i preporucuje se svima upravo zbog više nego korisnog sazanja koje dobijamo, a to je uvid u metabolicko zdarvlje (stanje) djeteta. Naime ako je test NEGATIVAN, roditelj dobija vaznu informaciju da dijete nije rodjeno ni sa jednim od ispitivanih metabolickih poremecaja te da se ništa od simptoma ili komplikacija nece pojaviti ni kasnije u zivotu. U slucaju kada je test POZITIVAN, dobija se precizna dijagnoza o kom poremecaju se radi i preporuka /protokol/ šta sve treba uraditi kako bi se potpuno sprijecila pojava simptoma ili ublazila klinicka slika /ukoliko se radi o tezem poremecaju/ i na taj nacin djetetu obezbjedio normalan rast i razvoj.
Da li se ovaj test moze okarakterisati preventivnom mjerom u bilo kojem smislu i ako da, mogu li dobiti konkretne argumente kako bih pokusala svojoj osiguravajucoj kuci predociti iste i refundirati troskove?
*DNA Baby 100+ preventivni test za rano otkrivanje skrivenih nasljednih genetskih metabolickih poremecaja. Na zalost ni jedna zemlja u okruzenju pa cak ni u Evropi ne sprovodi ga kao Nacionalni skrining prvenstveno zbog visokih troškova najsavremenije tehnolohije (HRMA - high resolution melt analysis) i malog broja laboratorija koje je poseduju.
Najveci broj roditelja se odlucuje za testiranje svoje djece onog momenta kada shvate da je testiranje podjednako vazno kako za bolesnu, tako i za zdravu decu.
Da li se u slucaju pozitivnog testa preporucene terapije mogu provoditi u BiH ili bi pak djete trebalo ici vani? Da li konkretno vi preporucujete terapiju, imate li svoje doktore ili ih upucujete na druge? Koliko su uspješne te terapije?
*Ukoliko se dijagnostikuje neki od genestih naslednih metabolickih poremecaja, preporuku, protokol ili nacin terapije sugerišu Njemacki ljekari a preporuceno primenjuje i primenu kontroliše djetetov pedijatar u saradnji sa roditeljem. Tim strucnjaka iz Nemacke na raspolaganju je za konslultacije tri mjeseca nakon pocetka sprovodjenja terapije.
*Što se poremecaj ranije dijagnostikuje to je uspijeh terapije veci. Kod uspešnosti terapije treba imati u vidu da terapijom sprecavamo posljedice urodjene greške metabolizma, dakle terapija /koja cesto podrazumeva poseban rezim ishrane I nacina zivota/ se cesto sprovodi dozivotno. Upravo to je nacin da djetetu rodjenom sa metabolickim poremecajem obezbjedimo pravilan rast i razvoj i normalan zivot.
Koje su preporucene terapije za neke od metabolickih bolesti, tipa Cronove bolesti?
*Cronova bolest /nespecificno zapaljensko oboljenje digestivnog trakta/ne spada u genetski nasledne metabolicke poremecaje. Novija istrazivanja ukazuju da bi jedan od uzrocnika mogla da bude mutacija gena NOD2/CARD15, koji se nalazi na hromozomu 16 ali je ovo ustanovljeno tek kod jedne trecine obolelih.
*Primjer preporucene terapije za jednu genetski naslednu metabolicku bolest:
Fenilketonurija /PKU/ se javlja u oko 1 na 10.000 porodjaja. To je autozomno recesivno oboljenje, što znaci da dijete nasljedjuje dvije kopije defektnih gena, po jedan od svakog roditelja.
PKU se lako moze dijagnostikovati analizom krvi ili još jednostavnije analizom urina.
PKU je izljeciva bolest. Tretman se sastoji od posebne fenilalanin-restriktivne dijete oblikovane tako da odrzava nivo fenilalanina u krvi izmedju 2 i 6 mg / dl (miligrama po decilitru). Svi proteini se sastoje od amino kiselina, samim tim, za PKU ishrana se sastoji od namirnica koje sadrze dovoljno proteina da obezbjedi kolicinu fenilalanina neophodnu za rast i razvoj.
Strogo definisan nacin ishrane („dijeta za zivot“) neophodno je da bude pod kontrolom ljekara i roditelja
I jos jedno pitanje: kako je ovo genska analiza ako ne koristite geneticke metode analize uzorke, niti analizirate genetski materijal. Ako sam dobro shvatila vi analizirate metabolicke produkte prisutne u urinu i na osnovu toga donosite zakljucke o (naslijedjenim) poremecajim u biohemijskim ciklusima?
*Kao što sam naziv kaze DNA Baby 100+ je test za rano otkrivanje genetskih bolesti. Dakle nije rijec o genetskom testu, vec o testu koji prije pojave simptoma a preko metabolickih markera otkriva genetsku grešku koja ce dovesti do razvoja bolesti.
Srdacno Vas pozdravljamo i izvinjavamo se za kašnjenje
|
|
|
|